마르팡 증후군 말판증후군

마르팡 증후군 말판증후군

마프팡증후군 어떤 질병일까?

현대 의학기술이 나날이 발전을 하고 있지만 아직도 해결이 되지 않은 유전병들은 여전히 많이 존재하고 있습니다. 오늘 소개를 해드릴 마르팡 증후군도 유전자의 돌연변이 작용으로 인해 생기는 선천적인 유전질환의 일종인데요. 

 

 

우리나라에서도 일부 운동선수 출신들이 이 질병에 걸려서 마르팡 증후군이라는 이름이 한때 언론에 오르내리기도 했습니다. 이 질환은 보통 사람들과 비교하여 키가 지나치게 커지고 장기기관에 이상현상이 발생을 하는 질병으로 알려져 있습니다. 마르팡이라는 이름은 이 병을 발견한 사람이 장 마르팡이어서 이름에서 유래된 병명입니다. 말판 증후군의 원인과 증상, 그리고 검진방법을 아래에서 알아보도록 하겠습니다. 

 

 

1. 마르팡 증후군 개요

유전자 이상으로 인해 세포 사이를 채우는 결합조직쪽에 장애가 생겨 나타나는 질환입니다. 1896년 프랑스 소아과 의사 앙투안 마르팡이 처음으로 발견했기 때문에 병명에 그의 붙여졌습니다. 말판증후군은 농구 또는 배구선수처럼 신장이 매우 큰 사람들이 많은 스포츠 영역의 종사자들에게 나타나는 것으로 유명한 질병입니다.

 

이 병의 환자들은 대동맥에 장애가 생기기 쉬운데, 대동맥류 또는 대동맥 해리 등의 질병이 생겨 심장에서 승모판 역류가 생길 수 있습니다. 또한 뼈에 이상이 생겨 팔다리나 손가락이 길어지고 측만증 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이 외에도 수정체, 기흉 등의 장애도 발생할 수 있습니다. 

마르팡 증후군은 상염색체 우성 유전질환으로 이 병을 가진 부모에게서 물려받을 확률은 50%이며, 남녀 간의 발생빈도 차이는 없습니다. 이 병 환자의 75%는 부모 유전으로 인해 발병하지만, 부모 모두 마르팡증후군이 아닌데도 돌연변이로 인한 발병률도 25%나 된다고 합니다. 

 

 

2. 마르팡 증후군의 가장 위험한 증상은 대동맥 관련 질병

 

 

이 병은 심장, 혈관질환, 근육과 뼈의 이상, 눈 질환 등이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 그 중에서도 대동맥 질환은 환자의 생명과 직접적으로 관련된 중요한 증상입니다. 

대동맥 벽은 내막, 중막, 외막의 세 종류의 막으로 이루어져있습니다. 그러나 마르팡증후군이 생기면 중막의 결합조직이 약해지고 괴사하게 됩니다. 이로인해 약해진 대동맥 벽에 균열이 생기면 급성 대동맥 해리가 발생하여 가슴과 등, 허리에 극심한 통증이 찾아오게 됩니다. 약해진 대동맥 벽으로 인해 혈압이 오르기 쉽기 때문에 혈관이 서서히 부풀어 올라 대동맥류가 될 수 있는데 보통은 무증상으로 진행되었다가 갑자기 극심한 통증을 동반하여 파열된 후 진단 될 수도 있습니다.

 

 

급성대동맥 해리는 60세 이상의 고령자, 그 중에서도 특히 70대에 많이 발생하는 질병입니다. 그러나 마르팡 증후군 환자의 경우 20 ~ 30대에 발병하는 경우가 많으며, 이 연령대의 급성 대동맥 해리 환자의 대부분이 마르팡 증후군으로 알려져있습니다. 대동맥 해리 증상으로 인해 진료를 받다 말판증후군임을 알게되는 경우도 자주 있는 일입니다. 흉부에서 복부까지 대동맥 해리가 광범위하게 미치게 되면 여러 차례의 수술이 필요할 도수 있습니다.경우에 따라서는 흉부에서 복부의 대동맥 전체를 인공 혈관으로 대체하는 일도 생기게 됩니다.

 

 

이 병에 대한 가족력이 있거나 사지 또는 손이 일반인보다 몹시 길고 큰 신체적인 특징이 있다면 마르팡 증후군을 의심해볼 수 있습니다. 급성기에는 스탠포드A형, 스탠포드B형 등의 대동맥 해리 수술치료를 받은 후 정기적으로 CT검사를 받아야하고, 만성기 이후라면 해리성 대동맥류 수술을 받는 시기를 놓치지 않는 것이 중요하다고 할 수 있습니다. 해리성 대동맥류는 일반 대동맥류보다 조기 파열방지를 위한 수술이 가능합니다. 

 

마르팡 증후군

 

최근 언론의 보도를 통해 마루팡증후군이 사회에 많이 알려지게 되었습니다. 만약 가족의 병력이나 남다른 신체적 특징으로 인해 증상이 의심되는 경우에는 반드시 전문가의 상담을 받는 것이 중요합니다. 특히 대동맥 관련 증상이 나타나면 생명이 위험해질 수 있으므로 반드시 진찰을 받는 것이 중요합니다.